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捕获测序解决方案

全基因组重测序

全基因组重测序

全基因组重测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对人核酸样品进行全基因组范围的测序,并在个体或群体水平上进行差异性分析的研究方法。较固相芯片检测或者外显子测序,全基因组测序可以全面挖掘DNA水平的遗传突变信息,为筛选疾病的致病及易感基因、研究发病及遗传机制等提供重要信息。
全外显子组测序

全外显子组测序

全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用液相探针富集外显子区域DNA序列,并进行高通量测序,来发现与疾病相关突变的技术手段。人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右,包括25万个左右的外显子,约30 Mb,涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异。
疾病预定义Panel测序

疾病预定义Panel测序

肿瘤的发生通常都受遗传因素和环境因素的共同影响,随着相关研究的不断深入,越来越多的肿瘤基因已经明确。其中遗传性肿瘤是因为特定基因发生了突变所引起。研究显示,有5%-10%的肿瘤是由基因遗传所导致的(美国癌症学会)。iGeneTech®基于液相探针杂交捕获技术与多重PCR扩增技术,针对相关肿瘤诊断、用药指导等需求,预定义出几款标准panel,用以帮助在肿瘤科研中的应用,同时可根据不同需求进行个性化定制服务。
人线粒体全长测序

人线粒体全长测序

线粒体是细胞的能量工厂,拥有自身的遗传物质和遗传体系。人类线粒体基因组DNA(mtDNA)是长度为16,569 bp的双链闭合环状DNA分子,包括37个基因,具有母系遗传、多拷贝、高异质性及高变异率等特点。线粒体病的发病机制主要是核基因(nDNA)缺陷、线粒体基因(mtDNA)缺陷以及mtDNA和nDNA间的信号传递障碍,从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的病变,包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。